“較勁”出生缺陷 讓更多家庭孕育健康生命

國家衛生健康委出生缺陷與生殖健康重點實驗室研究人員正在做實驗。記者 李珩 攝\視覺重慶

　　如何避免出生缺陷？怎樣孕育一個健康的孩子？這不僅牽動著無數家庭的心，也是市人口計生研究院多年來“較勁”的問題。

　　11月30日，重慶日報記者走進市人口計生研究院“國家衛生健康委出生缺陷與生殖健康重點實驗室”（以下簡稱重點實驗室）一探究竟。

　　盡量避免出生缺陷的發生

　　出生缺陷是造成早期流產、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因，不但嚴重危害孩子的生存質量，還會給家庭和社會帶來巨大的經濟負擔。在我國，平均每30秒就會有一個缺陷兒出生，出生缺陷總發生率約為5.6%。

　　“我們所做的就是盡量避免出生缺陷的發生，提高人口出生質量。”重點實驗室副主任李練兵說，這也是市人口計生研究院多年不變的初心。

　　1983年，李練兵調入重慶市計劃生育科學技術研究所（現市人口計生研究院）工作。“最開始我們的實驗室隻有800平方米，儀器不多，人員也不足。”李練兵說，可肩上的擔子卻很重，因為“對手”是出生缺陷。

　　在整個團隊的共同努力下，研究所一步步發展起來。在市科委、市衛生健康委、市財政局和中央補助地方條件建設資助費的大力支持下，市人口計生研究院先后建成“重慶市出生缺陷與生殖健康重點實驗室”“國家衛生健康委出生缺陷與生殖健康重點實驗室”，后者也是重慶首個國家衛生健康委重點實驗室。

　　建起全市出生缺陷致畸風險數據庫

　　“七、八、九層都是我們的實驗室，有3000平方米，裡邊全是寶貝。”李練兵說，七層是細胞遺傳學與分子生物學實驗室，八層是醫學遺傳實驗室，九層是中心實驗室、生物化學實驗室和動物實驗室﹔有細胞遺傳工作站、基因芯片掃描儀、遺傳分析儀、二代測序儀、流式細胞儀等上百件儀器，都是對付出生缺陷的“武器”。

　　位於八層的細胞培養室，重點實驗室副研究員李仁燕正利用western blot檢測蛋白表達水平試驗。“我研究的是DNA雙鏈損傷，如果該損傷沒有及時有效修復，將導致免疫缺失或癌症發生。”李仁燕說。

　　重點實驗室副主任劉長江博士則在研究增塑劑、新型抗生素、擬除虫菊酯類殺虫劑等新型環境污染物對男性生殖健康的影響，目前正在試驗階段。

　　值得一提的是，該實驗室建立了一個重慶地區包含母親—胎/嬰兒的貫穿孕前、孕期及產后的出生人口隊列，建立起全市重大/常見出生缺陷致畸風險數據庫，為我市出生缺陷防控和管理提供了有力的數據支撐。

　　目前，實驗室獲批科研項目17項，發表SCI論文11篇、中文核心期刊3篇，申請發明專利1項，獲重慶市科技進步三等獎1項。

　　將科研轉化為臨床應用

　　如何將科研轉化為臨床應用？這是市人口計生研究院瞄准的重點，目前也有多項研究應用於臨床。

　　據重點實驗室博士陳粼波介紹，實驗室與部分醫院合作，開展了復發性流產的遺傳學分析、先天性甲狀腺功能減退患兒全外顯子測序、染色體核型分析等。

　　“我們構建起出生缺陷早期篩查、檢測、診斷的技術體系，可以篩選和鑒定出生缺陷的遺傳變異和表觀遺傳變異，並向社會開放。”李練兵說。

　　在“十四五”時期，實驗室將聚焦遺傳病與基因變異、環境影響與生殖安全的人口健康，積極開展出生缺陷與遺傳的相關性研究、出生缺陷與環境的相關性研究、為遺傳和環境等因素導致出生缺陷的防治提供科學依據，為預防出生缺陷提供強有力的技術支撐。

　　本報記者 李珩