每一對育齡夫婦都想孕育健康的寶寶，但中國出生缺陷總發生率約為5.6%。在各種導致出生缺陷的原因中，單基因病是出生缺陷的重要病因之一。雖然其單病種發病率低，但綜合發病率高。

什麼是單基因隱性遺傳病？

重慶安琪兒婦產醫院產科醫生曾俊表示，單基因疾病是指受一對等位基因控制的遺傳病。這對等位基因一個來自母親，一個來自父親。單基因隱性遺傳病是指隻有當兩個基因都出現問題的時候，才會發病或生育患兒。

單基因遺傳病的危害有哪些？

大多數的單基因遺傳病會致死、嚴重致畸、致殘，僅有較少數病種可以治療（僅佔5%左右）。患兒生長發育遲緩，智力低下，生活質量極低﹔而且其治療費用較為昂貴，治療手段有限，通常隻能採取對症治療或者康復治療，一般家庭難以承受。

這個疾病與生男生女有沒有關系？

單基因隱性遺傳病分為兩類：常染色體隱性遺傳病和X連鎖隱性遺傳病（致病基因在性染色體上，后代是否患病與性別有關）。常染色體隱性遺傳病后代中男孩女孩患病的概率相同，X連鎖隱性遺傳病隻有男孩患病，女孩大多為攜帶者。

孕期定期產檢，為什麼查不出有問題的單基因遺傳病患兒？

單基因遺傳病由於在胎兒發育期常常不表現出結構畸形，在常規的超聲、無創、抽血檢查項目中，隱性遺傳病患兒通常不易發現。此類患兒直到出生后出現病症，才得以發現。

怎麼才能排查生育單基因隱性遺傳病患兒的風險呢？

備孕和懷孕的寶爸寶媽可以通過單基因遺傳病擴展性攜帶者篩查項目檢查，該篩查能為大家篩查155種常見單基因遺傳病相關的147個基因的10449個變異，覆蓋了遺傳代謝相關、神經肌肉骨骼、皮膚、血液系統、免疫系統、內分泌系統、消化系統、泌尿系統、呼吸耳鼻喉系統等多系統的疾病。

單基因遺傳病攜帶者篩查項目適合哪些人群？

單基因遺傳病攜帶者篩查項目適用於所有有生育意向的備孕期及孕早期夫妻，包含以下人群：1.所有有生育意向的備孕期及孕早期夫婦﹔2.所有想通過輔助生殖技術生育健康寶寶的夫妻﹔3.血緣關系相近的夫妻。

篩查的最佳時期是什麼時候？

單基因遺傳病攜帶者篩查項目的最佳時期是備孕期，時間較為充裕，對於異常的篩查結果夫妻雙方有較長的斟酌和考慮時間，解決方案較多。

若錯過備孕期，在孕早期篩查也是可以的，一般建議夫妻雙方同時進行篩查。單基因遺傳病攜帶者篩查簡便、快捷，來院病人首先應經過專業的咨詢后，抽取外周血進行檢測（3—5毫升外周血），約3周出結果。

如果篩查結果有問題，怎樣才能做好優生優育呢？

首先要分析確定夫妻雙方是否為同一單基因隱性遺傳病致病基因的攜帶者，預判生育遺傳病患兒的潛在風險。結合遺傳咨詢、產前檢測或診斷、輔助生殖等措施有效避免嚴重缺陷患兒的出生，做到真正意義上的優生優育。（重慶安琪兒婦產醫院）

（注：此文屬於人民網登載的商業信息，文章內容不代表本網觀點，僅供參考。）

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