人民網重慶4月23日電 據重慶醫科大學附屬第二醫院（以下簡稱“重醫附二院”）消息，此前該院通過基因檢測技術，成功為一名癲癇病史長達20余年的難治性患者查明病因。該患者接受治療后，已突破8個半月無發作史。

一年多以前，陳莉（化名）因連續抽搐72小時陷入昏迷，被緊急送往重醫附二院。該院癲癇與腦功能疾病中心醫生彭希從家屬口中了解到，陳莉已服用了5種抗癲癇藥物，並靜脈注射了3種抗癲癇藥物，但仍抽搐不止。更棘手的是，核磁共振檢查顯示其大腦結構並無異常，在傳統檢查手段下，抽搐成了“無解難題”。

醫療團隊當即決定採用精准醫學手段，通過“全外顯子組測序”技術對陳莉進行了基因檢測。在全面的檢查后，團隊發現陳莉是因SCN1A基因（電壓門控鈉離子通道a1亞單位基因）突變導致的癲癇頻繁發作。“就像電路板上的短路點，讓鈉離子通道異常放電，進而引發了癲癇。”彭希解釋道。不僅如此，團隊還發現陳莉長期使用的鈉離子通道阻滯劑存在“反向治療”風險。經科學調整用藥方案后，截至目前，陳莉的病情已實現8個半月“0發作”的突破性進展。

該院癲癇中心團隊為患者會診。重醫附二院供圖

據彭希介紹，中國的癲癇患者數量約900萬-1000萬，其中有一定數量的患者無法用傳統手段診斷病因，進而難以獲得精准的治療。

“全外顯子組測序”技術需採集患者2-4毫升靜脈血樣本，經實驗室處理后得到基因檢測結果。醫生通過對比結果，找到病因，才能對症下藥。自醫院開展該技術以來，已幫助數十位“查無病因”的癲癇患者找到治療方向。

彭希提醒，癲癇並非“絕症”，隨著現代醫學進步，絕大部分癲癇患者都有治愈的可能。若出現不明原因的抽搐、意識喪失等症狀，應及時前往醫院進行系統評估，爭取早診早治。（胡虹、施懿）

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