人民網重慶7月23日電 近日，成渝兩地兒童醫療團隊跨區域協同攻關，成功救治國內首例完整確診的PSMB10缺陷（蛋白酶體病）超罕見病患兒。依托雙城聯動診療機制與最新落地的國產創新藥物，危重患兒實現良好康復，也為全球同類超罕見免疫缺陷病積累了寶貴的中國診療經驗。

        2025年春季，百天患兒糖糖突發頻繁吐奶、呼吸急促症狀，就醫確診重度肺炎后病情迅速惡化，進展為危重症並轉入兒童重症監護室。檢查發現患兒合並多重細菌、真菌感染，成都市婦女兒童中心醫院張偉主任結合患兒病情敏銳判斷：“免疫功能正常的嬰幼兒幾乎不會同時出現多重病原菌感染。”他憑借多年臨床經驗，高度懷疑患兒為先天性免疫缺陷性疾病。

       結合患兒試管嬰兒的特殊情況，醫院第一時間啟動成渝跨院遠程聯合會診，聯合重慶專家團隊溯源病因、開展救治。張偉主任第一時間對接上重醫附屬兒童醫院風濕免疫科安雲飛教授團隊，同步上傳患兒全部病歷、檢驗影像資料，開啟成渝兩地遠程聯合研判。這一雙城協作平台，為糖糖打通了生命救治通道。

兩地專家同步研判病歷資料、轉運樣本開展深度檢測，最終確診糖糖患上全球公開報道不足10例的極罕見原發性免疫缺陷病——PSMB10缺陷蛋白酶體病。“蛋白酶體是人體負責蛋白降解的核心細胞器，PSMB10基因缺陷會從根源破壞免疫細胞發育，相當於免疫細胞生長的‘土壤’和‘種子’雙雙受損。”重醫附屬兒童醫院安雲飛教授解釋。

為守護患兒生命，成渝團隊多次研討，並對接國際頂尖專家評估利弊。“做出暫緩移植、長期保守治療的決定並不容易。”安雲飛教授坦言，團隊結合全球有限病例數據，審慎放棄高風險移植方案，定制個體化保守治療方案，通過定期輸注丙種球蛋白、長期抗感染治療及居家防護，為患兒爭取生長發育時間。

經過近一年規范治療，糖糖未再發生重症感染，生長發育、精神狀態均追平同齡兒童，病情穩定可控，該病例也將形成學術成果，為全球同類診療提供參考。

2026年6月，重醫附屬兒童醫院牽頭研發的國內首款皮下注射人免疫球蛋白獲批上市，填補國產技術空白，徹底革新傳統治療模式。相較於傳統靜脈輸液反復穿刺、耗時費力、血藥濃度波動大、就醫成本高的弊端，新藥可居家注射，藥效平穩、不良反應更少，大幅減輕患兒身心負擔與家庭就醫壓力，有效擺脫進口藥物依賴。

據悉，新藥將於下半年落地臨床，糖糖可更換居家給藥方案。此次救治是成渝醫療協同的生動實踐，兩地醫院將持續深耕罕見病研究，依托國產醫藥創新優化診療方案，推廣成渝成熟救治經驗，完善全國兒童罕見病醫療保障體系。（陳琦、劉嘉）