中国首个北方人群上皮性卵巢癌遗传易感多基因突变特征研究发布

2019-8-17  来源:新华网
 

  8月16日,由中国抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会主办、华大基因协办的“中国首个北方人群上皮性卵巢癌遗传易感多基因突变特征研究”发布会在重庆举行,主办方发布了该项研究成果。

  发布会上,该项研究负责人、北京协和医院教授吴鸣表示,该项目历时2年,涉及9个省市,11个城市,18家中心,共入组了1060例样本,是国内首个大规模研究卵巢癌多基因的项目。至此,中国人群卵巢癌的多基因突变图谱已经初步获取,并且该项目通过大规模的家系验证推动了各个医院遗传门诊的建立和实施,进一步了解卵巢癌患者遗传易感多基因突变现状,同时为卵巢癌的精准治疗,及预防性手术等干预措施提供了理论基础和依据。”

  华大基因博士朱师达称,国外很多文献报道过卵巢癌患者中各基因突变的比例大致在5%-35%,之前发表的中国人群的数据也是集中在BRCA1/2基因上,再加上临床上卵巢癌患者的BRCA基因检测尚无全面普及,更何况是多基因胚系基因检测,因此尚无此方面大规模多中心的多基因突变特征研究数据。

  据介绍,由北京协和医院、北京大学人民医院、北京大学肿瘤医院、山东省肿瘤医院、天津市中心妇产科医院等18家中心共同完成的中国首个多中心卵巢BRCA等多基因突变研究,共纳入1060例上皮性卵巢癌患者,通过接受25基因的胚系检测,发现我国卵巢癌患者多基因的整体突变率达29.4%,其中BRCA突变率达到25.6%(其中BRCA1突变率19.3%,BRCA2突变率为6.3%)。

  吴鸣指出,此项研究证实,中国将近30%的卵巢癌患者都存在BRCA等相关易感基因的突变,相较于单纯检测BRCA1/2基因,阳性率显著提高3.8%,这些基因涉及多条与DNA损伤修复相关的信号通路;同时,研究还发现这些突变不仅局限于有卵巢癌家族史的患者,或者是某一病理类型,甚至个人其他肿瘤史和发病年龄,因此非常有必要在中国将卵巢癌遗传易感多基因检测作为所有卵巢癌患者常规检测之一,该检测对于进一步制定和评估治疗方案以及家系风险管理必不可少。”

  有研究表明,卵巢癌发病率在女性生殖系统恶性肿瘤中位居第三位,病死率居妇科恶性肿瘤之首。“由于卵巢位于盆腔深部,早期病变不易发现,70%的卵巢癌被发现时已经是晚期,70%的卵巢癌患者术后会在2-3年内复发。”朱师达表示,因此卵巢癌治疗效果欠佳,对女性健康造成了极大地威胁。在中国,卵巢癌现状同样严峻,2015年新发卵巢癌患者约5.2万人,因患卵巢癌而去世的患者约2.3万人。因此,加强对卵巢癌的早期筛查力度对中国卵巢癌现状将具有重大意义。

  据悉,对卵巢癌患者进行遗传易感多突变检测,不仅可以有助于评估患者是否对铂类化疗药物或者PARP抑制剂敏感,还可以评估患者预后,更为重要的是可以为患者及其家属提示卵巢癌等肿瘤的患病风险,并且能够帮助这些高风险人群和其家属提前制定预防策略。

(责编:陈琦、张祎)

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