近日，重庆北部宽仁医院泌尿外科/肾内科主任刘宏领衔的医护团队，为年仅35岁的VHL综合征患者进行了腹腔镜下双侧肾上腺肿瘤切除术，目前手术顺利，患者恢复良好。

　　据了解，10多年前，患者因视网膜脱落，导致右眼彻底失明；1年多前，被诊断患上糖尿病、高血压；去年底，在每年的例行体检中，又被发现宫颈出现病变。

　　听从家人的建议，患者住进了重庆北部宽仁医院妇产科。术前进行腹部彩超，发现双侧腹膜后巨大占位，遂请泌尿外科/肾内科会诊。在医生的建议下，她完善了头、胸、腹部增强CT及肾上腺相关激素的筛查。

　　结果显示，她的双侧肾上腺、胰头三处部位存在肿瘤：双侧肾上腺嗜铬细胞瘤、胰腺神经内分泌肿瘤，临床上非常罕见。

　　为何患者年纪轻轻便右眼失明？三十出头的年纪，就已患上糖尿病、高血压呢？

　　经过泌尿外科/肾内科全科讨论及文献查询后，考虑患者可能患有罕见的遗传病——VHL综合征（Von Hippel-Lindau）。

　　VHL综合征是一种常染色体显性遗传病，通常患者家族中可能有多位成员发病。

　　该疾病能引起全身多个器官的肿瘤，发病率约为2.78/10万，其中肾癌的发病率为24％-45％。大约每36000人中有一人患病。大部分患者的发病年龄在10到40岁间，平均发病年龄26岁，发病率没有性别差异。治疗非常棘手，目前保肾手术是VHL肾癌治疗的首选方案。

　　刘宏介绍，VHL综合征是一种罕见遗传病，患者起初的视觉模糊、视网膜脱落，往往是VHL综合征最早容易出现的症状。基因诊断技术对确诊VHL综合征十分重要，特别是家族谱系中有确诊患者的人群更要高度警惕，尽早接受遗传筛查和定期体检，有利于早期发现病灶并对症处理。

　　VHL综合征的病因是什么？

　　其病因是位于3号染色体上的VHL抑癌基因发生突变。

　　VHL综合征会遗传吗？

　　有可能会。这是一种常染色体显性遗传性疾病，男女遗传概率相同，该疾病在家族中具有 50% 的遗传倾向，其外显率非常高，60岁以下成人外显率大于90% 。

　　VHL综合征的判断标准？

　　有VHL家族史的患者存在中枢神经系统血管母细胞瘤、视网膜血管母细胞瘤、或者一种内脏病变可建立诊断；

　　如无VHL家族史的患者有两种或两种以上血管母细胞瘤，一种血管母细胞瘤伴一种内脏病变，也可确诊。

　　VHL基因检测也是该病的重要诊断依据。

　　VHL综合征的临床表现

　　病变可累及多个器官，临床表现多样，常出现视力下降、头痛、走路不稳、高血压等。受累器官的病变可同时或先后出现，间隔时间可长达数年或数十年。

　　包括：

　　1.中枢神经系统血管母细胞瘤

　　2.视网膜血管瘤

　　3.肾癌、肾囊肿

　　4.肾上腺嗜铬细胞瘤

　　5.胰腺肿瘤或囊肿

　　6.内耳淋巴囊肿

　　7.附睾/卵巢肿瘤或囊肿等病变

　　VHL综合征的治疗方式

　　目前显微手术还是治疗中枢神经系统血管母细胞瘤的首选方法，但是位于脑干和髓内的病变，手术前需要评估风险与收益。

　　立体定向的放射治疗或者是伽马刀是可选择的方法，其远期疗效仍需要长期评估。肾上腺和肾脏的占位均应手术切除，并且定期随访。

　　术后有哪些注意事项？

　　饮食上注意少油少盐饮食，如有高血压者注意定期服药，控制血压；

　　术后伤口保持清洁干燥；

　　保持适量运动；

　　如有神经功能障碍注意功能训练；

　　定期复查头部核磁及腹部彩超、CT，监测病灶变化。（重庆北部宽仁医院 供稿）

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