唐氏综合征又称21-三体综合征，俗称先天愚型，是最常见的、认识最深的染色体病。重庆安琪儿妇产医院妇产医生温凯表示，该病患者的染色体核型与正常人相比，多了一条21号染色体，其发病率在活产新生儿中为1/（600-800）。发生率随母亲生育年龄的增高而增高，尤其当母亲年龄大于35岁时，发生率明显增高。

　　唐氏综合征有哪些临床表现

　　唐氏综合症临床表现多样，主要包括特殊面容、智力障碍、生长发育迟缓和肌张力减退等。

　　特殊面容

　　圆脸，鼻梁扁平，眼距过宽、眼裂小且外眦上斜，内眦赘皮，张口吐舌，小耳且耳位低等。

　　智力低下

　　患儿成年后智商一般介于30-60之间（正常成年人90-110），智力低下为本病最突出、最严重的临床表现。

　　骨骼发育异常

　　身材矮小，手指粗短，第5指变短内弯，骨盆发育不良，通贯掌。

　　皮肤

　　颈背部皮肤松弛。

　　生长发育迟缓

　　四肢短，出牙迟，骨龄落后，体格、运动发育迟缓，坐、立、走均较正常小儿晚。

　　其他

　　先天性心脏病、甲状腺功能低下、不育、免疫力低下，血液系统疾病等。

　　怎样预防唐氏综合征患儿出生

　　加强宣教，鼓励适龄生育；受孕前避免电离辐射、过量用药、病毒感染和接触致畸化学物质；注意个人卫生，保持良好的生活习惯，适当锻炼。

　　温凯提醒，预防唐氏综合征患儿出生的关键在于预防——产前筛查和产前诊断。

　　产前筛查包括：血清学筛查、无创DNA检测与NT（胎儿颈后透明带的厚度）筛查。

　　产前诊断包括：羊水穿刺、绒毛取样、脐静脉穿刺，为侵入性诊断方式。

　　为避免生育唐氏综合征患儿，各位孕妈妈一定要按时产检，并按照医生的建议进行产前筛查或者产前诊断。（重庆安琪儿妇产医院 供稿）

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