地中海贫血简称地贫，是一组遗传性溶血性贫血，全世界约有3.5亿地贫基因携带者，地贫只会遗传不会传染。开展婚前、孕前、及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿出生是防控地贫的有效措施。

　　什么是地中海贫血

　　地中海贫血（简称“地贫”），又称海洋性贫血。其发病机制是合成血红蛋白α珠蛋白肽链与β珠蛋白肽链合成速率的不平衡，导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的脾脏破坏，导致贫血，甚至发育异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。

　　地中海贫血的分布及遗传

　　地贫是全球分布广、累及人群很多的一种单基因遗传病，我国以广西、广东和海南三省(区)为甚，其他还有云南、贵州、福建、江西、湖南、四川、重庆、香港、台湾等长江以南区域分布较多。

　　地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病，仅有纯合子发病，杂合子不发病，但可遗传致病基因。父母双方若为相同类型的地贫基因携带者，怀孕以后，他们所孕育的胎儿中，有1/4的几率是正常胎儿、1/2的几率是地贫基因携带者(同父母一样)、1/4的几率是中重度地贫患者。

　　地中海贫血的表现症状

　　根据珠蛋白肽链的类型不同，地中海贫血也分为多种类型，其中以α和β地中海贫血较为常见。

　　而根据病情轻重的不同，又分为以下三种类型。

　　轻型

　　患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。本型易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。

　　中间型

　　多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。

　　重型

　　重型α地贫 ：又称Hb Bart’s胎儿水肿综合征，为致死性血液病，受累胎儿由于严重贫血、缺氧，常于妊娠23-40周时，在宫内或娩后半小时内死亡。

　　重型β地贫：又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，至3-6个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，并具有典型的地中海贫血特殊面容，症状随年龄增长而日益明显。

　　地中海贫血的治疗

　　基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。造血干细胞移植是目前可能治愈地贫的方法。脾切除术只是治疗地贫的姑息手段。

　　地贫目前无特殊有效的药物及治疗手段，因此，开展地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的有效措施。

　　地中海贫血的筛查方法

　　多数地贫基因携带者没有临床症状，通过血常规和血红蛋白分析等简单易行的筛查方法，可以发现一些异常的血液学指标，进而筛查出可疑患者或基因携带者。若需要确诊或明确类型的话，需进一步进行地贫基因检测。

　　因为地贫是基因缺陷导致的遗传性疾病，只会遗传，不会传染，故每个人一生只需做一次地贫基因筛查。

　　建议越早越好，可以选择在婚前、孕前或产前等特殊时刻进行。高发地区也可以对新生儿和体检中发现贫血的患儿进行地贫筛查。

　　地贫的三级预防策略

　　一级预防：婚前、孕前优生检查

　　通过婚前、孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制定孕育计划，预防地贫的发生，达到优生的目的。

　　二级预防：产前诊断和遗传咨询

　　实施产前诊断和遗传咨询，明确胎儿地贫基因类型和轻重程度，尽早采取干预措施，避免重型地贫儿出生。

　　三级预防：新生儿疾病筛查

　　开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫的患儿早诊断、早治疗，预防和减轻疾病对患儿的身心影响，改善生活质量。

　　温馨提示

　　地贫筛查结果如出现阳性，应到专业医疗机构进行规范诊断，听从专业医师指导建议，不可盲目悲观或心存侥幸。（重庆北部宽仁医院 供稿）

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