主持人：大家好，欢迎观看人民网健康视频节目，我是文彦。每年的9月12日是中国预防出生缺陷日，今年的活动主题为“预防出生缺陷，科学健康孕育”，为了让更多人了解出生缺陷防治知识，增强预防意识和能力，我们邀请到重庆西区医院妇产科副主任朱振萍，和我们一起聊一聊相关话题。朱主任，您好！

朱振萍：主持人好！大家好！

主持人：首先，请朱主任介绍一下什么是出生缺陷？常见的出生缺陷有哪些？

朱振萍：出生缺陷是指胚胎在发育过程中所发生的结构或功能的异常。常见的出生缺陷有以下几种：一是结构性缺陷，如唇腭裂、先天性心脏病、唐氏综合征、神经管缺陷等，大部分结构性缺陷在孕期正规产检就可以发现；二是功能性缺陷，如听力障碍、遗传代谢性疾病等缺陷，功能性缺陷目前主要通过出生后早期筛查发现。

主持人：这几种常见的出生缺陷要如何预防和筛查呢？

朱振萍：不同的缺陷类型，预防和筛查所采用的方法也都是不一样的，比如说唇腭裂，它可以分为单纯的唇裂（兔唇）或腭裂（狼咽），还可能唇裂合并腭裂。预防措施主要包括以下几个方面：1.有家族史的孕前要进行遗传检查；2.孕期营养要保证均衡；3.孕妇要保持轻松愉快心情；4.孕期戒烟戒酒，避免使用抗癫痫药、治疗痤疮的药物；5.避免接触化学物质，避免感染病毒性疾病；6.明显的唇腭裂可在怀孕13-16周通过超声发现，但产前超声检查并不能发现所有的唇腭裂，比如单纯腭裂、隐形唇裂、黏膜下腭裂就比较难发现。

对于先天性心脏病来说，我们建议女性尽量在35岁以前生育；要戒烟戒酒，保持健康生活方式；加强保健，预防病毒感染；注意避开射线、电磁辐射等不良环境；尽量避免去高海拔缺氧的地区；有家族史的，建议进行遗传咨询和基因检测。

先心病筛查有两个关键时间：一是在妊娠期22-24周，可通过胎儿心脏彩超、核磁共振等检查诊断，严重的建议及时终止妊娠；第二个时间点是在出生后3天内对新生儿的心脏进行系统检查明确诊断。

唐氏综合征患儿以发育迟缓、智力低下为主要特征，伴有多器官发育障碍或畸形。目前尚无有效方法预防唐氏综合征，不过我们可以通过唐氏筛查、无创DNA检查、羊水穿刺来确认，从而避免唐氏儿的出生。

神经管缺陷临床主要表现为无脑、脊柱裂和脑膨出，主要预防措施有足量服用叶酸、孕前控制体重、规范产前筛查。目前超声检查、唐氏筛查、无创DNA产前检测、MRI检查、羊水穿刺均能发现神经管缺陷。神经管缺陷危害极大，我们要积极防止此类缺陷儿出生。

主持人：哪些女性属于高危人群呢？

朱振萍：1.35岁以上或者18岁以下的妇女；

2.有不良孕产史的妇女，包括生过病残儿、死胎、死产、产后出血等；

3.怀孕前有慢性疾病，如精神病、心血管疾病等；

4.妊娠期出现糖尿病、高血压等内科疾病的妇女；

5.超重或体重不足的妇女；

6.孕期出现前置胎盘，胎盘早剥，胎位不正的孕妇；

7.多胎、胎儿生长受限、巨大儿等。

主持人：对高危孕妇有哪些特别的管理措施和指导建议呢？

朱振萍：对于高危孕妇，我们一般会建议她们要定期产检、合理饮食、适当运动，保持良好的心态和情绪，避免过度焦虑和紧张。同时，积极接受个体化的产前检查和诊断，并接受专业的医学指导和管理。

主持人：据了解，为了减少出生缺陷患儿的发生，有一个预防出生缺陷的三级预防措施，那这三级具体是什么呢？

朱振萍：减少出生缺陷，关键在于预防。出生缺陷病因复杂，预防也需要从结婚开始，在备孕期、孕产期和出生后采取连续的预防措施，也就是专业上所说的三级预防策略。

一级预防是在孕前通过婚检、孕前健康检查、科普教育和采取干预进行预防。

二级预防是在孕期通过超声检查或通过采集母儿样本进行产前筛查和产前诊断。

三级预防是在出生后对新生儿进行早期筛查，如常规进行听力筛查、新生儿遗传代谢性疾病筛查。

以上三重预防措施能帮助我们减少大部分结构性出生缺陷发生，对于功能性出生缺陷也能起到一定预防作用，早期发现及时干预可以提高缺陷儿生命质量。

主持人：好的，非常感谢朱主任的分享，同时也感谢大家的关注，再见！

朱振萍：再见！

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