人民网重庆4月23日电 据重庆医科大学附属第二医院（以下简称“重医附二院”）消息，此前该院通过基因检测技术，成功为一名癫痫病史长达20余年的难治性患者查明病因。该患者接受治疗后，已突破8个半月无发作史。

一年多以前，陈莉（化名）因连续抽搐72小时陷入昏迷，被紧急送往重医附二院。该院癫痫与脑功能疾病中心医生彭希从家属口中了解到，陈莉已服用了5种抗癫痫药物，并静脉注射了3种抗癫痫药物，但仍抽搐不止。更棘手的是，核磁共振检查显示其大脑结构并无异常，在传统检查手段下，抽搐成了“无解难题”。

医疗团队当即决定采用精准医学手段，通过“全外显子组测序”技术对陈莉进行了基因检测。在全面的检查后，团队发现陈莉是因SCN1A基因（电压门控钠离子通道a1亚单位基因）突变导致的癫痫频繁发作。“就像电路板上的短路点，让钠离子通道异常放电，进而引发了癫痫。”彭希解释道。不仅如此，团队还发现陈莉长期使用的钠离子通道阻滞剂存在“反向治疗”风险。经科学调整用药方案后，截至目前，陈莉的病情已实现8个半月“0发作”的突破性进展。

该院癫痫中心团队为患者会诊。重医附二院供图

据彭希介绍，中国的癫痫患者数量约900万-1000万，其中有一定数量的患者无法用传统手段诊断病因，进而难以获得精准的治疗。

“全外显子组测序”技术需采集患者2-4毫升静脉血样本，经实验室处理后得到基因检测结果。医生通过对比结果，找到病因，才能对症下药。自医院开展该技术以来，已帮助数十位“查无病因”的癫痫患者找到治疗方向。

彭希提醒，癫痫并非“绝症”，随着现代医学进步，绝大部分癫痫患者都有治愈的可能。若出现不明原因的抽搐、意识丧失等症状，应及时前往医院进行系统评估，争取早诊早治。（胡虹、施懿）

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