人民网重庆7月6日电 （陈琦、实习生贾曼）罕见病，指发病率极低的疾病。目前，全球已知罕见病约7000多种，我国罕见病患者约2000万人，每年新增罕见病患者超20万。据统计，80%的罕见病发病在儿童期，儿科是罕见病研究的重点领域。

7月5日，第二届两江国际医学年会“中英儿科罕见病论坛”在渝举行。该论坛由重庆医科大学附属儿童医院与英国商业与贸易部共同承办，来自国内外的专家学者围绕儿童罕见病探索过程中的难点、热点进行了讨论，并分享最新研究成果、交流有效做法，助力儿童罕见病诊疗。

论坛现场。重庆医科大学附属儿童医院供图

“儿童罕见病虽然发病率低，但种类繁多，诊治复杂。”重庆市卫生健康委副主任邢雅翕致辞说，据统计，现已知的罕见病超过一万种，其中，儿童罕见病占很大的比例。这些疾病往往涉及复杂的遗传背景，需要在专业指导下进行治疗。然而，当前各医疗机构诊治水平参差不齐，大部分医疗机构还不具备最初的识别和诊断能力，很多儿童罕见病患者无法得到及时有效的治疗，这就需要全社会付出更多的努力，让罕见病被真正看到。

论坛上，大奥蒙德街儿童医院(GOSH)、伦敦大学学院教授索菲亚·瓦拉德卡尔，首都医科大学附属北京儿童医院教授李巍，重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科教授安云飞等多位专家分别围绕《儿童罕见癫痫—诊疗经验与最新进展》《白化病精准诊疗》《STAT1缺陷：临床与机制》等主题进行主旨演讲。

重医附属儿童医院党委书记赵晓东表示，80%的罕见病是在儿科起病，那么，儿科必须作为防治罕见病的“主力军”。为此，该院在罕见病防治方面制定了“三地”战略，即罕见病样本资源本土化和本地化、建立全国甚至更大范围内罕见病诊疗重要目的地、罕见病创新转化策源地。据悉，该院正在研发罕见病大模型，希望以此提升基层医疗机构对罕见病的识别和筛查能力，从而让罕见病能早发现。

论坛现场。重庆医科大学附属儿童医院供图

重医附属儿童医院院长华子瑜表示，此次论坛致力于推动中国儿科与世界一流大学、研究机构和医院的科技交流、协同与合作，全面推动儿科医学的发展。希望通过搭建的交流平台，重医附属儿童医院和大奥蒙德街儿童医院(GOSH)能建立各方面合作，为全球儿童健康贡献力量。

参与论坛的多位外籍嘉宾表示，此次重庆之行让他们深切感受到这座城市既充满现代化气息，又独具地域特色的风貌。重庆医科大学附属儿童医院在医教研一体化建设、罕见病诊疗研究等领域已奠定坚实基础。认为该院与大奥蒙德街儿童医院(GOSH)在罕见病患者照护理念上高度契合，双方未来在疾病诊疗协作、科研攻关、专业人才培养等方面，拥有广阔的合作空间与发展前景。

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