人民网重庆7月23日电 近日，成渝两地儿童医疗团队跨区域协同攻关，成功救治国内首例完整确诊的PSMB10缺陷（蛋白酶体病）超罕见病患儿。依托双城联动诊疗机制与最新落地的国产创新药物，危重患儿实现良好康复，也为全球同类超罕见免疫缺陷病积累了宝贵的中国诊疗经验。

        2025年春季，百天患儿糖糖突发频繁吐奶、呼吸急促症状，就医确诊重度肺炎后病情迅速恶化，进展为危重症并转入儿童重症监护室。检查发现患儿合并多重细菌、真菌感染，成都市妇女儿童中心医院张伟主任结合患儿病情敏锐判断：“免疫功能正常的婴幼儿几乎不会同时出现多重病原菌感染。”他凭借多年临床经验，高度怀疑患儿为先天性免疫缺陷性疾病。

       结合患儿试管婴儿的特殊情况，医院第一时间启动成渝跨院远程联合会诊，联合重庆专家团队溯源病因、开展救治。张伟主任第一时间对接上重医附属儿童医院风湿免疫科安云飞教授团队，同步上传患儿全部病历、检验影像资料，开启成渝两地远程联合研判。这一双城协作平台，为糖糖打通了生命救治通道。

两地专家同步研判病历资料、转运样本开展深度检测，最终确诊糖糖患上全球公开报道不足10例的极罕见原发性免疫缺陷病——PSMB10缺陷蛋白酶体病。“蛋白酶体是人体负责蛋白降解的核心细胞器，PSMB10基因缺陷会从根源破坏免疫细胞发育，相当于免疫细胞生长的‘土壤’和‘种子’双双受损。”重医附属儿童医院安云飞教授解释。

为守护患儿生命，成渝团队多次研讨，并对接国际顶尖专家评估利弊。“做出暂缓移植、长期保守治疗的决定并不容易。”安云飞教授坦言，团队结合全球有限病例数据，审慎放弃高风险移植方案，定制个体化保守治疗方案，通过定期输注丙种球蛋白、长期抗感染治疗及居家防护，为患儿争取生长发育时间。

经过近一年规范治疗，糖糖未再发生重症感染，生长发育、精神状态均追平同龄儿童，病情稳定可控，该病例也将形成学术成果，为全球同类诊疗提供参考。

2026年6月，重医附属儿童医院牵头研发的国内首款皮下注射人免疫球蛋白获批上市，填补国产技术空白，彻底革新传统治疗模式。相较于传统静脉输液反复穿刺、耗时费力、血药浓度波动大、就医成本高的弊端，新药可居家注射，药效平稳、不良反应更少，大幅减轻患儿身心负担与家庭就医压力，有效摆脱进口药物依赖。

据悉，新药将于下半年落地临床，糖糖可更换居家给药方案。此次救治是成渝医疗协同的生动实践，两地医院将持续深耕罕见病研究，依托国产医药创新优化诊疗方案，推广成渝成熟救治经验，完善全国儿童罕见病医疗保障体系。（陈琦、刘嘉）