近日，重慶北部寬仁醫院泌尿外科/腎內科主任劉宏領銜的醫護團隊，為年僅35歲的VHL綜合征患者進行了腹腔鏡下雙側腎上腺腫瘤切除術，目前手術順利，患者恢復良好。

　　據了解，10多年前，患者因視網膜脫落，導致右眼徹底失明﹔1年多前，被診斷患上糖尿病、高血壓﹔去年底，在每年的例行體檢中，又被發現宮頸出現病變。

　　聽從家人的建議，患者住進了重慶北部寬仁醫院婦產科。術前進行腹部彩超，發現雙側腹膜后巨大佔位，遂請泌尿外科/腎內科會診。在醫生的建議下，她完善了頭、胸、腹部增強CT及腎上腺相關激素的篩查。

　　結果顯示，她的雙側腎上腺、胰頭三處部位存在腫瘤：雙側腎上腺嗜鉻細胞瘤、胰腺神經內分泌腫瘤，臨床上非常罕見。

　　為何患者年紀輕輕便右眼失明？三十出頭的年紀，就已患上糖尿病、高血壓呢？

　　經過泌尿外科/腎內科全科討論及文獻查詢后，考慮患者可能患有罕見的遺傳病——VHL綜合征（Von Hippel-Lindau）。

　　VHL綜合征是一種常染色體顯性遺傳病，通常患者家族中可能有多位成員發病。

　　該疾病能引起全身多個器官的腫瘤，發病率約為2.78/10萬，其中腎癌的發病率為24％-45％。大約每36000人中有一人患病。大部分患者的發病年齡在10到40歲間，平均發病年齡26歲，發病率沒有性別差異。治療非常棘手，目前保腎手術是VHL腎癌治療的首選方案。

　　劉宏介紹，VHL綜合征是一種罕見遺傳病，患者起初的視覺模糊、視網膜脫落，往往是VHL綜合征最早容易出現的症狀。基因診斷技術對確診VHL綜合征十分重要，特別是家族譜系中有確診患者的人群更要高度警惕，盡早接受遺傳篩查和定期體檢，有利於早期發現病灶並對症處理。

　　VHL綜合征的病因是什麼？

　　其病因是位於3號染色體上的VHL抑癌基因發生突變。

　　VHL綜合征會遺傳嗎？

　　有可能會。這是一種常染色體顯性遺傳性疾病，男女遺傳概率相同，該疾病在家族中具有 50% 的遺傳傾向，其外顯率非常高，60歲以下成人外顯率大於90% 。

　　VHL綜合征的判斷標准？

　　有VHL家族史的患者存在中樞神經系統血管母細胞瘤、視網膜血管母細胞瘤、或者一種內臟病變可建立診斷﹔

　　如無VHL家族史的患者有兩種或兩種以上血管母細胞瘤，一種血管母細胞瘤伴一種內臟病變，也可確診。

　　VHL基因檢測也是該病的重要診斷依據。

　　VHL綜合征的臨床表現

　　病變可累及多個器官，臨床表現多樣，常出現視力下降、頭痛、走路不穩、高血壓等。受累器官的病變可同時或先后出現，間隔時間可長達數年或數十年。

　　包括：

　　1.中樞神經系統血管母細胞瘤

　　2.視網膜血管瘤

　　3.腎癌、腎囊腫

　　4.腎上腺嗜鉻細胞瘤

　　5.胰腺腫瘤或囊腫

　　6.內耳淋巴囊腫

　　7.附睪/卵巢腫瘤或囊腫等病變

　　VHL綜合征的治療方式

　　目前顯微手術還是治療中樞神經系統血管母細胞瘤的首選方法，但是位於腦干和髓內的病變，手術前需要評估風險與收益。

　　立體定向的放射治療或者是伽馬刀是可選擇的方法，其遠期療效仍需要長期評估。腎上腺和腎臟的佔位均應手術切除，並且定期隨訪。

　　術后有哪些注意事項？

　　飲食上注意少油少鹽飲食，如有高血壓者注意定期服藥，控制血壓﹔

　　術后傷口保持清潔干燥﹔

　　保持適量運動﹔

　　如有神經功能障礙注意功能訓練﹔

　　定期復查頭部核磁及腹部彩超、CT，監測病灶變化。（重慶北部寬仁醫院）

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