地中海貧血是遺傳性溶血性貧血，嚴重時可危害孕婦及胎兒生命，提高疾病認知，積極參加地貧篩查及后續產前診斷，是呵護母嬰健康的關鍵。今天就跟著重慶五洲婦兒醫院特聘生殖不孕專家陳維一起來了解一下地中海貧血的相關知識。

什麼是地中海貧血？

地中海貧血簡稱地貧，又稱海洋性貧血、珠蛋白合成障礙性貧血，因最早發現於地中海沿岸國家而得名。

地中海貧血是由於珠蛋白基因（地貧基因）的缺陷使血紅蛋白中的一種或幾種珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成，導致血紅蛋白的組成成分改變，繼而引發慢性溶血和貧血。

地中海貧血與一般貧血有什麼區別？

貧血是指血液中紅細胞數量或者血紅蛋白含量減少。一般輕微貧血不會對人體造成影響，但嚴重貧血會使人體組織得不到足夠的氧供而致病。貧血有很多種類，最常見的有營養性缺鐵性貧血和地中海貧血。

營養性缺鐵性貧血是由於人體內沒有足夠的鐵元素，可能是從食物中攝取不足，也可能因失血導致鐵丟失過多，使用鐵劑或常吃含鐵量較高的食物可以糾正此類貧血。

地貧卻完全不同，它是一種因基因缺失或突變導致的遺傳性貧血，目前用藥物無法治愈。

什麼是地貧基因攜帶者？

地貧是一種常染色體隱性遺傳病，多數人攜帶有缺陷的地貧基因但不表現出臨床症狀，被稱之為地貧基因攜帶者，主要包括靜止型α地貧、輕型α地貧和輕型β地貧。

地中海貧血都隻通過遺傳的方式傳播，它不會從患兒直接傳播給正常孩子。這一疾病是通過攜帶有地中海貧血致病基因的父母傳給后代。所謂“攜帶者”是指個體細胞裡有一個正常基因和一個地中海貧血基因，絕大多數攜帶者可以過完全正常、健康的生活。

地貧症狀有哪些？

靜止型或輕型地貧：沒有明顯症狀或症狀輕微，不影響日常生活與工作，但可能會將異常基因遺傳給下一代。

中間型地貧：臨床表現差異很大，會有不同程度的貧血、疲乏無力、肝脾腫大以及出現輕度黃疸，重者需要定期輸血和排鐵治療。

重型地貧：重型α地貧胎兒多在孕晚期出現水腫綜合征，可能胎死宮內或出生后死亡，甚至危及孕婦生命。重型β地貧患者出生時一般沒有臨床症狀，通常在出生3至6個月后開始出現逐漸加重的貧血，伴有面色蒼白、肝脾腫大、黃痕、發育不良等。

地貧可以治愈嗎？

目前地貧尚無藥物和成熟的基因治療方法，地貧基因攜帶者無需特殊治療，中重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命。造血干細胞移植是目前可能治愈重型β地貧的方法。

目前在地貧高發地區開展婚前孕前以及產前地貧篩查、診斷和干預，防止重型地貧兒的出生，是防控地貧的最有效措施。

如何預防和及早發現治療地貧？

地貧預防採取三級預防策略。一級預防是通過婚前孕前優生檢查，及早發現夫婦雙方地貧基因攜帶狀況，針對性制訂孕育計劃，預防地貧的發生﹔二級預防是實施產前診斷和遺傳咨詢，明確胎兒地貧基因類型，避免重型地貧兒出生﹔三級預防是開展新生兒疾病篩查，促進確診地貧患兒早診早治。

哪些孕婦需要做產前診斷？

夫妻雙方確定為同類型輕型地貧（即地貧基因攜帶者），妻子懷孕以后，所孕育的胎兒中有1/4幾率是正常胎兒，1/2幾率是同父母一樣的輕型地貧、1/4幾率是中間型或重型地貧。

地貧防控的原則是阻止重型地貧兒的出生，所以如果夫婦雙方是同類型輕型地貧或有重型地貧兒生育史，在懷孕后應按照專科醫生的建議盡早接受產前診斷，通過採集胎兒的遺傳物質（DNA）對胎兒進行基因診斷，確定胎兒的地貧基因類型，評估胎兒出生后患嚴重貧血的風險。

我國長江以南廣大區域地貧高發，其中尤以廣東、廣西、海南三省為甚，其他還有雲南、貴州、福建、江西、湖南、四川、重慶、香港等省市。據調查，每一百人中就會有幾人攜帶有此種基因缺陷，危害大，為此，積極開展產前基因診斷，是一項具有重要價值的預防措施。（重慶五洲婦兒醫院）

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