產檢的時候，很多媽媽會奇怪，醫院一開始讓做唐篩，做完后醫生又建議做羊水穿刺或者無創DNA檢查，甚至做了無創DNA后醫生還是會建議去做羊水穿刺。那麼，這幾個檢查有什麼不同呢？

　　唐氏篩查

　　抽取孕媽媽的血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜促性腺激素（β-hCG）和游離雌三醇（uE3）的濃度，再結合預產期、體重、年齡和採血時的孕周等，計算生出先天缺陷胎兒的危險幾率。

　　適用孕周：孕11-13周+6天（早唐）﹔孕15-20周+6天（中唐）。

　　優點：經濟實惠、安全方便、孕檢必查項目、無創傷。

　　缺點：檢出率及准確性低，假陽性率高。

　　羊水穿刺

　　重慶安琪兒婦產醫院婦產醫生高雪清表示，羊水穿刺是在唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合症的危險性比較高的前提下，進一步進行確診性的檢查方式之一。在超音波的導引下，將一根細長針穿過孕婦肚皮，穿過子宮壁，進入羊水腔，抽取羊水進行綜合查驗﹔確認前期診斷為高危唐氏綜合症的寶媽下要進行羊水穿刺檢查。

　　適用孕周：孕16-22周+6天。

　　優點：能一次檢測46條染色體、還能進行基因芯片及單基因疾病檢測、准確性高（染色體疾病診斷的金標准）是目前檢測范圍最廣和准確性最高的產前診斷技術之一。

　　缺點：有一定風險（刺破胎盤是最常見的潛在損傷）、宮內感染（羊穿過程中可能把細菌帶入羊膜囊內引發問題）、母嬰血液接觸的風險（孕媽血液為Rh陰性，胎兒血液為Rh陽性時會出現危險）。

　　無創DNA檢測

　　採集孕婦外周血10mL，從中提取游離DNA，採用新一代高通量測序技術，結合生物信息分析，即可准確得出胎兒發生染色體非整倍體，即21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征（愛德華氏綜合征）、13-三體綜合征（帕陶氏綜合征）的風險率。

　　適用孕周：孕12-26周。

　　優點：無創（隻需抽取靜脈血）、檢出率准確率高（能檢出99%的患兒）、假陽性率低（無創高危的，經確診最后極個別不是）。

　　缺點：費用較高（選擇合適的價格才重要）、檢測面窄（目前針對21、18、13三體）、對雙胎和嵌合型染色體異常無法檢測（必要時需進行羊水穿刺）、但無創的檢測范圍已覆蓋了常見染色體非整倍體疾病。（重慶安琪兒婦產醫院 供稿）

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